Вродената миастения е заболяване, което включва нервно-мускулната връзка и поради това причинява прогресивна мускулна слабост, която често води лицата да се налага да ходят на инвалидна количка. Това заболяване може да бъде открито в юношеството или в зряла възраст и в зависимост от вида генетична промяна, която човекът има, може да бъде излекуван с употребата на медикаменти.
В допълнение към лечебните средства, посочени от невролога, също е необходимо да се направи физиотерапия, за да се възстанови силата на мускулите и координацията на движенията, но човекът може да се върне да ходи нормално, без да се нуждае от инвалидна количка или патерици.
Вродената миастения не е точно същата като миастения гравис, защото в случая с Myasthenia Gravis причината е промяна в имунната система на човека, докато при вродена миастения причината е генетична мутация, която е обичайна при хора от едно семейство.
Симптоми на вродена миастения
Симптомите на вродена миастения обикновено се появяват при бебета или на възраст между 3 и 7 години, но някои от тях се появяват на възраст между 20 и 40 години и може да са:
В бебето:
- Трудност при кърмене или хранене с бутилка, лесно задушаване и малка сила за засмукване;
- Хипотонията се проявява чрез слабост на ръцете и краката;
- Клепачите увиснали;
- Съвместни контрактури (вродена артрография);
- Намален израз на лицето;
- Затруднено дишане, върхове на пръстите и лилави устни;
- Забавяне на развитието, за да седнеш, да пълзиш и да ходиш;
- При по-големи деца може да има трудности при катерене на стълби.
При деца, юноши или възрастни:
- Слабост в краката или ръцете с усещане за изтръпване;
- Трудност при ходенето с нуждата от почивка;
- Възможно е да има слабост на очните мускули, които напускат клепача, увиснали;
- Умора при малки усилия;
- Може да има сколиоза в гръбначния стълб.
Има 4 различни вида вродена миастения: бавен канал, бърз канал с нисък афинитет, тежък дефицит на AChR или дефицит на AChE. Тъй като вродена миастения на бавния канал може да се появи между 20 и 30-годишна възраст. Всеки тип има свои собствени характеристики и лечението може да варира и от едно лице на друго, защото не всички от тях имат едни и същи симптоми.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на вродена миастения трябва да бъде направена на базата на представените симптоми и може да бъде потвърдена чрез изследвания като КК кръвен тест и генетични тестове, скрининг на антитела, за да се потвърди, че не е Myasthenia Gravis и електромиография, която оценява качеството на свиване мускулести, например.
При по-големи деца, юноши и възрастни, лекарят или физиотерапевтът може също да извърши някои тестове в офиса, за да идентифицира мускулната слабост, като:
- Погледнете тавана в продължение на 2 минути, фиксирано и наблюдавайте дали има влошаване на трудността при поддържане на клепачите отворени;
- Повдигнете ръцете напред към височината на рамото, като поддържате тази позиция за 2 минути и наблюдавате дали е възможно да се поддържа това свиване или ако има падане на ръцете;
- Повдигнете носилка без помощта на ръцете си повече от веднъж или повдигнете стола повече от 2 пъти, за да видите дали има все по-големи трудности при извършването на тези движения.
Ако се наблюдава мускулна слабост и е трудно да се извършат тези тестове, е много вероятно да има генерализирана мускулна слабост, която да доказва заболяване като миастения.
За да се прецени дали речта е била засегната, може да се поиска от лицето да цитира от 1 до 100 и да отбележи дали има промяна в тона на гласа, вокален провал или увеличаване на времето между цитатите на всеки номер.
Лечение на вродена миастения
Леченията варират в зависимост от вида на вродената миастения, която човек има, но в някои случаи могат да бъдат посочени медикаменти като инхибитори на ацетилхолинестерази, хинидин, флуоксетин, ефедрин и салбутамол под указание на невропеитаря или невролог. Физическата терапия е показана и може да помогне на човека да се чувства по-добре, да се бори с мускулната слабост и да подобри дишането, но няма да бъде ефективен без лекарства.
Децата могат да спят с кислородна маска, наречена CPAP, а родителите трябва да се научат да предоставят първа помощ в случай на респираторен арест. Знайте какво да правите, ако бебето ви спира да диша.
Във физиотерапията упражненията трябва да са изометрични и да имат малко повторения, но трябва да обхващат няколко мускулни групи, включително дихателните мускули и са много полезни за увеличаване на количеството на митохондриите, мускулите, капилярите и намаляване на концентрацията на лактат, което води до по-малко спазми.
Има ли вродена миастения лек?
В повечето случаи вродената миастения няма лечение, което изисква лечение през целия живот. Въпреки това лекарствата и физиотерапията спомагат за подобряване на качеството на живот на човека, борба с умората и мускулната слабост и избягване на усложнения като атрофия на ръцете и краката и асфиксия, който може да възникне при влошаване на дишането, поради което, животът е от съществено значение.
Пациенти с вродена миастения, причинени от дефект в гена DOK7, могат да имат голямо подобрение в състоянието и могат да изглеждат "излекувани" с помощта на често използвано средство срещу астма, салбутамол, но под формата на таблетки или таблетки. Въпреки това физиотерапията все още може да се изисква спорадично.
Когато човек има вродена миастения и не извършва лечението, той постепенно губи силата си в мускулите, става атрофиран, трябва да остане легнат и може да умре от дихателната недостатъчност и следователно клиничното и физиотерапевтичното лечение е толкова важно, защото и двете могат да подобрят качество на живот и удължаване на живота.
Някои лекарства, които влошават вродената миастения, са ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-блокери, прокаинамид и хинидин и следователно всяко лекарство трябва да се използва само под медицинско означение след идентифициране на вида.
