Синдром на Мафучи

Синдромът на Maffucci е рядко заболяване, което засяга кожата и костите, причинявайки хрущялни тумори, деформации в костите и появата на тъмни тумори в кожата, причинени от ненормален растеж на кръвоносните съдове.

Причините за синдрома на Maffucci са генетични и засягат както мъжете, така и жените. Обикновено симптомите на болестта се развиват в детството около 4-5-годишна възраст.

Синдромът на Maffucci не лекува, но пациентите могат да получат лечение, за да намалят симптомите на заболяването и да подобрят качеството на живот.

Симптомите на синдрома на Maffucci

Основните симптоми на синдрома на Maffucci са:

• Доброкачествени тумори в хрущяла на ръцете, краката и дългите кости на ръката и краката;
• Костите стават крехки, лесно се счупват;
• Скъсяване на костите;
• Хемангиоми, които се състоят от малки тъмен или синкави синкави тумори по кожата;
• Къс ръст;
• Липса на мускули.

Хората с синдром на Maffucci могат да развият рак на костите, особено в черепа, но също така и рак на яйчниците или черния дроб.

Диагнозата на синдрома на Maffucci се извършва чрез физически преглед и анализ на симптомите, представени от пациентите.

Лечение на синдрома на Maffucci

Лечението на синдрома на Maffucci се състои в минимизиране на симптомите на заболяването чрез операция за коригиране на костни деформации или добавки за подпомагане растежа на детето.

Хората, засегнати от заболяването, трябва редовно да се консултират с ортопедичния лекар, за да оценят промените в развитието на костите, рака на костите и да лекуват фрактури, които се появяват поради заболяване. Дерматологът също трябва да бъде консултиран, за да оцени появата и развитието на хемангиоми в кожата.

Важно е пациентите да имат редовни физически изпити, рентгенови лъчи или CT скенери.

Снимки на синдрома на Мафучи

Източник: Центрове за контрол и превенция на заболяванията

Снимка 1: Присъствие на малки тумори в ставите на пръстите, характерни за синдрома на Maffucci;

Снимка 2: Хемангиом в кожата на пациент с синдром на Maffucci.

Полезна връзка:

• хемангиоми
• Протеус синдром