Синдром на Даун или трисомия 21 е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 21, която причинява на носителя да не има чифт, а тройка от хромозоми и така общо няма 46 хромозоми, а 47.
Тази промяна в хромозомата 21 причинява раждането на детето със специфични характеристики, като например имплантиране на долната част на ухото, например при теглене на очи нагоре и на голям език. Тъй като синдромът на Даун е резултат от генетична мутация, той няма лек и няма специфично лечение за него. Някои лечения, като физиотерапия, психомоторна стимулация и реч терапия, са важни за стимулиране и подпомагане на развитието на деца с тризомия 21.
Дете със синдром на ДаунПричини за синдрома на Даун
Синдромът на Даун се дължи на генетична мутация, която причинява появата на допълнително копие на част от хромозома 21. Тази мутация не е наследствена, т.е. тя е баща на дете и нейното начало може да бъде свързано с възрастта на родители, но главно от майката, и има по-голям риск при жени, забременели повече от 35-годишна възраст.
Характеристики на синдрома на Даун
Някои от характеристиките на хората със синдрома на Даун включват:
- Имплантиране на ушите по-ниско от нормалното;
- Голям и тежък език;
- Очите се наклониха, издърпаха;
- Забавяне в развитието на двигателите;
- Мускулна слабост;
- Наличие само на една линия в дланта на ръката;
- Леко или умерено умствено изоставане;
- Нисък ръст
Не винаги детето със синдром на Даун има всички тези характеристики и може също да е с наднормено тегло и да забави развитието на езика. Запознайте се с други характеристики на лицето с този синдром при симптомите на синдрома на Даун.
Възможно е някои деца да имат само една от тези характеристики, които не се разглеждат в тези случаи, които са носители на болестта.
Как е диагнозата синдрома на Даун
Диагнозата на този синдром обикновено се прави по време на бременност чрез провеждане на някои тестове като:
- ултразвук;
- Безумна транслуцентност;
- cordocentesis;
- Амниоцентезата.
След раждането, диагнозата на синдрома може да бъде потвърдена чрез извършване на кръвен тест. Научете повече за това как е диагностицирано това заболяване при диагноза "Синдром на Даун".
В допълнение към синдрома на Даун има мозаечен синдром на Даун, при който се засяга само малък процент от клетките на детето, което представлява смес от нормални клетки и клетки с мутация в тялото на детето.
Лечение на синдрома на Даун
Физиотерапията, психомоторната стимулация и речната терапия са от съществено значение за улесняване на пациентите с реч и хранене на синдрома на Даун, тъй като те спомагат за подобряване на развитието и качеството на живот на детето.
Бебетата с този синдром трябва да бъдат следвани от раждането и през целия живот, така че здравословното им състояние да може да се оценява редовно, тъй като обикновено има сърдечни състояния, свързани със синдрома. Освен това е важно да се гарантира, че детето има добра социална интеграция и обучение в специални училища, въпреки че е възможно да присъства на редовното училище.
Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от други заболявания като:
- Сърдечни проблеми;
- Респираторни нарушения;
- Сънна апнея;
- Щитовидната жлеза се променя.
Освен това детето трябва да представи някакъв вид затруднения при ученето, но не винаги има умствена изостаналост и може да развива, може да учи и дори да работи, да има продължителност на живота повече от 40 години, но обикновено зависи от грижите и нуждата да бъдат придружавани от кардиолога и ендокринолога през целия им живот.
Как да избегнем синдрома на Даун
Синдромът на Даун е генетичен инцидент и поради това не може да бъде избегнат, обаче, забременяване преди 35-годишна възраст може да бъде един от начините за намаляване на риска от това бебе с този синдром.
Момчетата със синдром на Даун са стерилни и затова не могат да имат деца, но момичетата могат да забременеят нормално и да имат голям шанс да имат деца със синдрома на Даун.