Синдромът на Kallman е рядко генетично заболяване, което се характеризира със забавяне на пубертета и намаляване или липса на мирис, поради дефицит в производството на гонадотропин-освобождаващ хормон.
Лечението се състои в приложението на гонадотропини и половите хормони и трябва да се извършва възможно най-рано, за да се избегнат физически и психологически последици.
Какви са симптомите
Симптомите зависят от гените, които са подложени на мутациите, като най-честата е липсата или намаляването на миризмата до забавяне на пубертета.
Въпреки това могат да се появят и други симптоми, като например цветна слепота, зрителни промени, глухота, цепнатина на небцето, бъбречни и неврологични аномалии и липса на спускане на тестисите в скротума.
Възможни причини
Синдромът на Калман се дължи на мутации в гени, които кодират протеини, отговорни за развитието на невроните, причинявайки промени в развитието на обонятелната крушка и последваща промяна в нивата на гонадотропин-освобождаващия хормон (GnRH).
Вроден дефицит на GnRH означава, че хормоните LH и FSH не се произвеждат в достатъчно количество, за да стимулират половите органи да произвеждат тестостерон и естрадиол, например, забавяйки пубертета. Вижте какви са телесните промени, които се случват в пубертета.
Как се поставя диагнозата
Децата, които не започват сексуално развитие около 13-годишна възраст при момичета и 14 години при момчета, или деца, които не напредват нормално през юношеството, трябва да бъдат изследвани от лекаря.
Лекарят трябва да анализира медицинската история на човека, да извърши физически преглед и да поиска измерване на плазмените нива на гонадотропин.
Трябва да се постави диагноза навреме, за да започне лечението с хормонозаместителна терапия и да се предотвратят физическите и психологическите последици от забавения пубертет
Какво е лечението
Лечението при мъжете трябва да се провежда в дългосрочен план, с прилагането на човешки хорион гонадотропин или тестостерон и при жени с цикличен естроген и прогестерон.
Фертилитетът може да бъде възстановен и чрез прилагане на гонадотропини или използване на преносима инфузионна помпа за доставяне на импулсен подкожен GnRH.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
